Od danes do sobote v Slovenj Gradcu poteka 15. Mednarodna šola o Fabryjevi bolezni v organizaciji Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni. Priznani tuji in slovenski strokovnjaki udeležencem (večinoma zdravnikom) predajajo svoje dolgoletne izkušnje o različnih vidikih obravnave bolnikov in tako izboljšujejo življenje ljudi s to redko boleznijo, ki lahko prizadene več organov ter zelo obremeni bolnike.
Center za zdravljenje Fabryjeve bolezni deluje v okviru Splošne bolnišnice Slovenj Gradec. Tu so leta 1991 odkrili prvega slovenskega bolnika s to redko boleznijo. »V 15 letih je šola pridobila na veljavi in postala široko priznana, saj zelo dobro združujemo osebno povezovanje, učinkovito komunikacijo in sodobno digitalno povezovanje. Na ta način se lahko tudi kraj, kot je Slovenj Gradec, ki ni na stičišču pomembnih mednarodnih povezav, vključi v mednarodno dogajanje. Doslej smo gostili skoraj 200 udeležencev iz številnih držav, ki po zaslugi strokovnega izobraževanja in tudi z grajenjem vezi sodelovanja bistveno izboljšujejo obravnavo te redke bolezni,« je poudaril internist prim. Bojan Vujkovac, ustanovitelj in predstojnik Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni. »Z leti je Center postal ena najbolj priznanih specializiranih ustanov v svetovnem merilu, tudi po zaslugi mednarodne šole, ki izobražuje domače in tuje zdravnike. Strokovnost in znanje ter vpetost v mednarodno okolje so leta 2015 prepoznali tudi na slovenskih tleh, ko je Center prejel medaljo za zasluge takratnega predsednika Republike Slovenije Boruta Pahorja,« je v pozdravnem nagovoru spomnil Tilen Klugler, župan Mestne občine Slovenj Gradec. Župan je ponosen, »da se naše malo mesto lahko kosa z večjimi – po zaslugi strokovnjakov svetovne razsežnosti. Za našo bolnišnico in celotno lokalno skupnost so taki dogodki izjemnega pomena.«
Predstavitve, predavanja, diskusije in delavnice 15. Mednarodne šole o Fabryjevi bolezni, ki potekajo v Muzeju Huga Wolfa in SB Slovenj Gradec, izvajajo priznani tuji in slovenski strokovnjaki. Predstavljajo različne vidike obravnave bolnikov s Fabryjevo boleznijo, od diagnosticiranja in zdravljenja bolezni do odnosa med zdravnikom in bolnikom, ki jih ilustrirajo z dejanskimi primeri. »Skupaj želimo udeležencem prenesti svoje znanje in praktične izkušnje, za katere menimo, da bodo vsem v veliko pomoč pri vsakodnevnem delu z bolniki s Fabryjevo boleznijo,« je dejal prim. Vujkovac, sicer eden ključnih strokovnjakov za obvladovanje te bolezni. Letos se šole udeležuje 22 udeležencev iz Slovenije in še 11 drugih držav.
Udeleženci navdušeni nad pridobljenim znanjem
Dosedanji udeleženci so nad znanjem, ki so ga pridobili v Mednarodni šoli o Fabryjevi bolezni, navdušeni. »Ta projekt je izjemna priložnost zbiranja majhnih skupin zdravnikov z različnih področij in iz različnih delov sveta na enem mestu. Udeležencem daje priložnost odprte komunikacije, učenja, izmenjave idej in medsebojnega sodelovanja,« je povedala izraelska zdravnica prof. dr. Gheona Altarescu iz Medicinskega centra Shaare Zedek v Jeruzalemu. Nefrolog dr. Božidar Vujičić iz Kliničnega bolnišničnega centra na Reki se je prvič udeležil Fabryjeve šole kot specializant nefrologije in nato še večkrat, saj pridobljeno znanje uspešno prenaša v svoje klinično delo. »Mednarodna izmenjava izkušenj in spoznavanje kolegov, ki te bolnike zdravijo, sta ključnega pomena, saj družinsko presejanje omogoča iskanje bolnikov v različnih regijah in državah v okolici. Šolo priporočam vsakemu specializantu in specialistu interne medicine, nefrologije, kardiologije, nevrologije, gastroenterologije in dermatologije, ker je vrhunsko zasnovana in organizirana,« je poudaril dr. Vujičić. Tudi prof. dr. Dejan Ćelić iz vojvodinskega Univerzitetnega kliničnega centra v Novem Sadu ocenjuje, da je imela šola (med udeleženci je bil dvakrat) ogromen vpliv na njegovo znanje. »A morda je še bolj pomembno to, da mi daje moč za nadaljevanje diagnostike in zdravljenja novih Fabryjevih pacientov v Srbiji. Fabryjeva šola je namreč veliko pripomogla k našemu uspehu v zadnjih nekaj letih, saj smo začeli s 3 bolniki, zdaj pa imamo skoraj 30 bolnikov s Fabryjevo boleznijo,« je pojasnil prof. dr. Ćelić. »Takšna izobraževalna platforma, ki povezuje in izobražuje kolege iz številnih držav, je izredno pomembna, zlasti pri obravnavi spreminjajočega se okolja Fabryjeve bolezni. Mednarodna šola o Fabryjevi bolezni je edinstven dogodek, ki zagotavlja posodobljeno znanje o diagnozi in prilagojeni terapiji tega fenotipsko raznolikega stanja,« je poudaril prof. dr. Einar Svarstad z univerze v norveškem Bergnu, eden največjih mednarodno priznanih strokovnjakov na svetu, ne le za področje Fabryjeve bolezni, ampak tudi nefrologije.
Bistven je pravočasen začetek zdravljenja
Pri Fabryjevi bolezni je namreč pravočasno odkritje in začetek zdravljenja bistvenega pomena – to pa je pogosto težavno zaradi slabega prepoznavanja te bolezni, za katero v povprečju zboli eden od 40.000 moških in ena od 20.000 žensk. »Torej lahko sklepamo, da naj bi bilo v Sloveniji približno 40 žensk in 20 moških s Fabryjevo boleznijo. Mi smo od leta 2000 potrdili 64 bolnikov. Danes je živih 50, 35 žensk in 15 moških. Ker še nismo stestirali vseh 12 otrok iz znanih gensko obremenjenih družin, pričakujemo še 6 dodatnih bolnikov,« je povedal prim. Vujkovac.
Običajno traja okoli 15 do 20 let od prvih simptomov do končne diagnoze te redke bolezni. »Fabryjeva bolezen ima namreč neznačilne, dokaj splošne simptome. Med vzroki zanje se išče bolj pogoste bolezni, na redke pa se ne pomisli. Prav zato je izobraževanje zdravstvenih delavcev ključnega pomena,« je poudaril prim. Vujkovac.
Letos sicer obeležujemo 20 let zdravljenja Fabryjeve bolezni z nadomestno encimsko terapijo. Z zdravljenjem upočasnijo nastajanje sprememb v organih, s tem omilijo težke zaplete bolezni in jih odložijo v prihodnost. Prim. Vujkovac poudarja, da v primerih zgodnjega zdravljenja Fabryjeve bolezni celo po več kot 20 letih spremljanja ne ugotavljajo znakov prizadetosti tarčnih organov. »Ti bolniki živijo skoraj povsem normalno življenje, seveda pa morajo redno hoditi na infuzije,« je povedal.
Center za zdravljenje Fabryjeve bolezni – vzorčen primer zdravljenja redke bolezni
Center za zdravljenje Fabryjeve bolezni od leta 2004 deluje v okviru SB Slovenj Gradec, kjer so leta 1991 odkrili prvega slovenskega bolnika, kmalu pa še štiri njegove brate s to redko boleznijo. Bolnike so odkrivali in zdravili simptomatsko, še preden je bilo na razpolago zdravilo za Fabryjevo bolezen. Ko je prišlo do odkritja zdravila, so bili bolniki pripravljeni in v Slovenj Gradcu so z zdravljenjem začeli leta 2003, istočasno kot v ZDA.
»Center za zdravljenje Fabryjeve bolezni smo v teh letih postopoma razvili v referenčni center za kompleksno in celostno obravnavo pacientov. Zdravljenje Fabryjeve bolezni namreč presega dajanje infuzije. Ugotavljamo, da so bili pacienti ob prihodu k nam pogosto travmatizirani z dotedanjo neustrezno obravnavo njihove bolezni. Pogosto so čutili tudi odklanjanje zdravstvenih delavcev, predvsem zaradi nepoznavanja bolezni. Naš center zdravi več kot samo pomanjkanje encima, bolezen obravnava bistveno širše in naslavlja tudi številne socialne vidike bolezni,« je povedal prim. Vujkovac.
V Sloveniji so – tudi po zaslugi zglednega sodelovanja številnih ustanov – na voljo najsodobnejše diagnostične in terapevtske metode za učinkovito obravnavo Fabryjeve bolezni. Center za zdravljenje Fabryjeve bolezni pa je vzorčen primer zdravljenja redke bolezni, ki bolnikom nudi ne samo medicinsko, ampak tudi obširno celostno podporo. Številni strokovnjaki menijo, da bi obravnava bolnikov s Fabryjevo boleznijo v Sloveniji morala biti zgled za obravnavo ostalih redkih bolezni.
Vir: Aetas v sodelovanju s Centrom za zdravljenje Fabryjeve bolezni